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子宫内膜异位症确诊需结合症状、体征与辅助检查。典型症状包括进行性加重的痛经、慢性盆腔痛、性交痛及月经异常，部分患者伴随不孕。妇科检查可能发现盆腔结节、子宫后倾固定或卵巢囊肿，但这些表现并非特异。

超声检查是常用筛查手段，能发现卵巢巧克力囊肿或盆腔粘连，但无法看到微小异位病灶。腹腔镜检查是诊断金标准，通过微创手术直接观察盆腔内异位病灶的形态、分布，并取组织活检明确病理性质。对于疑似肠道或泌尿系统内异症，可能需结合CT、MRI或肠镜等检查。

确诊后需根据年龄、症状及生育需求制定个体化方案，早期干预能有效缓解疼痛、保护生育功能并预防复发。若长期存在上述症状，尤其育龄女性备孕困难时，应尽早就医排查内异症。